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科學(xué)家發(fā)現(xiàn)50個(gè)腎癌相關(guān)新基因區(qū)
作者：劉霞   來源：科技日報(bào)  
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科技日報(bào)訊 （記者劉霞）在對癌癥遺傳易感性開展的一項(xiàng)新研究中，由美國國立衛(wèi)生研究院下屬國家癌癥研究所科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究小組，確定了50個(gè)與腎癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新區(qū)域。這一成果有助推進(jìn)對癌癥分子基礎(chǔ)的理解，為高危人群的篩查工作提供信息，并確定新的藥物靶點(diǎn)。相關(guān)論文發(fā)表于最新一期《自然·遺傳學(xué)》雜志。
此前，科學(xué)家已經(jīng)對歐洲血統(tǒng)人士進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），確定了其基因組中與腎癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的13個(gè)區(qū)域，但這些研究參與人群缺乏多樣化。
為確定更多區(qū)域，科學(xué)家們對來自更多不同遺傳祖先的參與者進(jìn)行了GWAS，其中包括29020名腎癌患者和835670名非腎癌患者，確定了50個(gè)與腎癌發(fā)展風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新區(qū)域。
研究結(jié)果顯示，在新發(fā)現(xiàn)的遺傳變異中，有幾種與發(fā)展為乳頭狀腎細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，這種癌癥是腎細(xì)胞癌第二常見的亞型。VHL基因中另一個(gè)變體在非洲血統(tǒng)個(gè)體中很常見，可能將發(fā)展為透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌（最常見腎癌類型）的風(fēng)險(xiǎn)提高三倍。
最后，科學(xué)家們利用研究數(shù)據(jù)制定了一份衡量個(gè)體罹患腎癌總體風(fēng)險(xiǎn)的指標(biāo)體系。這個(gè)名為多基因風(fēng)險(xiǎn)評分的方法結(jié)合了既定風(fēng)險(xiǎn)因素，包括高血壓、吸煙和高體重指數(shù)等，能幫助醫(yī)生在腎癌早期發(fā)現(xiàn)該疾病。
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